En todo el mundo se recuerda el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes. Hace falta más concientización
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AHORA, EN PAZ. Hubo un tiempo que Soledad Rodríguez estaba desesperada por no saber qué tenían sus hijos Rodrigo (derecha) y Morena. LA GACETA / FOTOS DE MAGENA VALENTIÉ
Primero fue un moretón. - “¿Te caíste?” -”No, mamá”. “Qué raro...”, pensó Soledad Rodríguez. Era su primer hijo. Rodri tenía cinco años y era flaquito pero tenía un vientre prominente como un chico desnutrido. Nada que ver con el adolescente espigado, de mejillas rosadas que es hoy. Hace siete años, Rodrigo llamaba la atención por la palidez de su cara y por sus ojeras. Casi se podía decir que había nacido anémico, según su mamá. “Tantos moretones feos, enormes...”, como los describe Soledad, la ponían en evidencia en los hospitales, bajo sospecha de violencia familiar.
Se quería morir... Los recuerda como los peores momentos de su vida. “Me levantaba a las seis de la mañana y comenzaba a deambular por las oficinas de la obra social para que autoricen los estudios médicos para mi hijo. Era como remar en dulce de leche”, grafica. “Una burocracia... te equivocaste en un número y ya no autorizan el estudio... Los primeros dos años fueron terribles. Hasta que por fin descubrieron qué tenía mi hijo. Enfermedad de Gaucher, que se da un caso cada 50.000 personas.
Soledad tiene dos hijos con esa enfermedad. Rodri y Morena, que tiene nueve años.
“El diagnóstico fue una luz de esperanza. Dijimos bueno, ya sabemos lo que tiene, ahora podemos ir al tratamiento seguros. Mientras tanto, es vivir en una incertidumbre tremenda”, recuerda esta mamá de La Plata, que con el apoyo de su obra social, Osecac, y de la fundación Enhué puede realizar los estudios médicos y el tratamiento adecuado de sus hijos.
En la Argentina hay cerca de 8.000 personas con enfermedades de difícil diagnóstico porque son poco frecuentes. Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son también llamadas raras o huérfanas y afectan a menos de una cada 2.000 personas. El gran problema que sufren los pacientes con estas patologías es que llegan muy tarde al diagnóstico justamente por el desconocimiento de los médicos acerca de las afecciones. Mientras tanto peregrinan por los consultorios sin atinar a un tratamiento adecuado. “El gran problema es la diversidad de causas. El 80% tiene origen genético pero también pueden ser infeccioso, alergia, enfermedades degenerativas, queratogénicas y otras”, explica la ministra de Salud, Rossana Chahla. “En Tucumán los médicos realizan interconsultas cuando tenemos un caso de este tipo. Tenemos dos consultorios que atienden EPOF, uno en el hospital Avellaneda y otro en el Eva Perón. En el hospital de Niños la doctora Daniela Montanari, que es genetista, también atiende a muchos de estos pacientes”, indicó. Los pacientes con EPOF suelen traer complicaciones de distinta índole (en sistemas gástrico, neurológico, cardíaco, renal y otros) debido a la falta de diagnóstico y de tratamiento acertados.
En Tucumán se calcula que unas 3.000 personas padecen estas enfermedades, que no son denunciadas al sistema de salud y que presentan un elevado subdiagnóstico. “Cuando llegan al sistema público de salud son derivados a los centros de referencia, como el hospital Garrahan, para su estudio y además utilizamos mucho la telemedicina, que es la consulta con los médicos de los hospitales de referencia, para evitar el traslado del paciente Lo usamos al menos una vez a la semana entre todos los especialistas de acuerdo con el caso”, contó la ministra. “Por ejemplo desde el hospital Eva Perón hicimos la primera reunión por teleconferencia con Nación sobre síndrome de Cornelia de Lange. Como son pacientes que necesitan consultas con varios especialistas, se dan turnos especiales para acelerar los estudios en el consultorio de Medicina Comunitaria del hospital Avellaneda, y en el consultorio de Medicina Genética del hospital Eva Perón.
En la Argentina y en el mundo la única forma de ayudar a los pacientes con enfermedades poco frecuentes es difundir los casos. Sólo a partir de que se vayan conociendo se podrá hacer investigación científica y encontrar tratamientos adecuados. Esta es la misión de la fundación Enhué (de enfermedades huérfanas) y de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes que ayudan a los pacientes a llegar a un diagnóstico rápido y a acceder a los tratamientos aunque sean costosos. En definitiva, buscan que las enfermedades se conozcan y que haya menos pacientes deambulando sin saber qué les pasa ni cómo curarse.
Se quería morir... Los recuerda como los peores momentos de su vida. “Me levantaba a las seis de la mañana y comenzaba a deambular por las oficinas de la obra social para que autoricen los estudios médicos para mi hijo. Era como remar en dulce de leche”, grafica. “Una burocracia... te equivocaste en un número y ya no autorizan el estudio... Los primeros dos años fueron terribles. Hasta que por fin descubrieron qué tenía mi hijo. Enfermedad de Gaucher, que se da un caso cada 50.000 personas.
Soledad tiene dos hijos con esa enfermedad. Rodri y Morena, que tiene nueve años.
“El diagnóstico fue una luz de esperanza. Dijimos bueno, ya sabemos lo que tiene, ahora podemos ir al tratamiento seguros. Mientras tanto, es vivir en una incertidumbre tremenda”, recuerda esta mamá de La Plata, que con el apoyo de su obra social, Osecac, y de la fundación Enhué puede realizar los estudios médicos y el tratamiento adecuado de sus hijos.
En la Argentina hay cerca de 8.000 personas con enfermedades de difícil diagnóstico porque son poco frecuentes. Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son también llamadas raras o huérfanas y afectan a menos de una cada 2.000 personas. El gran problema que sufren los pacientes con estas patologías es que llegan muy tarde al diagnóstico justamente por el desconocimiento de los médicos acerca de las afecciones. Mientras tanto peregrinan por los consultorios sin atinar a un tratamiento adecuado. “El gran problema es la diversidad de causas. El 80% tiene origen genético pero también pueden ser infeccioso, alergia, enfermedades degenerativas, queratogénicas y otras”, explica la ministra de Salud, Rossana Chahla. “En Tucumán los médicos realizan interconsultas cuando tenemos un caso de este tipo. Tenemos dos consultorios que atienden EPOF, uno en el hospital Avellaneda y otro en el Eva Perón. En el hospital de Niños la doctora Daniela Montanari, que es genetista, también atiende a muchos de estos pacientes”, indicó. Los pacientes con EPOF suelen traer complicaciones de distinta índole (en sistemas gástrico, neurológico, cardíaco, renal y otros) debido a la falta de diagnóstico y de tratamiento acertados.
En Tucumán se calcula que unas 3.000 personas padecen estas enfermedades, que no son denunciadas al sistema de salud y que presentan un elevado subdiagnóstico. “Cuando llegan al sistema público de salud son derivados a los centros de referencia, como el hospital Garrahan, para su estudio y además utilizamos mucho la telemedicina, que es la consulta con los médicos de los hospitales de referencia, para evitar el traslado del paciente Lo usamos al menos una vez a la semana entre todos los especialistas de acuerdo con el caso”, contó la ministra. “Por ejemplo desde el hospital Eva Perón hicimos la primera reunión por teleconferencia con Nación sobre síndrome de Cornelia de Lange. Como son pacientes que necesitan consultas con varios especialistas, se dan turnos especiales para acelerar los estudios en el consultorio de Medicina Comunitaria del hospital Avellaneda, y en el consultorio de Medicina Genética del hospital Eva Perón.
En la Argentina y en el mundo la única forma de ayudar a los pacientes con enfermedades poco frecuentes es difundir los casos. Sólo a partir de que se vayan conociendo se podrá hacer investigación científica y encontrar tratamientos adecuados. Esta es la misión de la fundación Enhué (de enfermedades huérfanas) y de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes que ayudan a los pacientes a llegar a un diagnóstico rápido y a acceder a los tratamientos aunque sean costosos. En definitiva, buscan que las enfermedades se conozcan y que haya menos pacientes deambulando sin saber qué les pasa ni cómo curarse.
FUENTE: LA GACETA
