Las enfermedades poco frecuentes, o también denominadas
enfermedades raras, son aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 1 de
cada 2000 personas. Existen en el mundo alrededor de 8.000 enfermedades raras,
es decir abarca una amplia variedad en donde las prevalencias son distintas,
donde existen enfermedades con prevalencia 1 de cada 2000 y otras en donde quizás
en un estado no lleguen a la decena.
Asi por ejemplo la Progeria, que afecta a 1 de cada 7 millones de personas,
es una enfermedad o condición que se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro.
Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente
niños. Los afectados suelen tener baja talla con estructura craneal de grandes
dimensiones, alopecia, piel arrugada y rigidez articular. En su gran mayoría no
superan los 15 años de vida. En la otra vereda tenemos por ejemplo al síndrome de
Rett, que afecta a una de entre cada 10.000 y 15.000 niñas, que es una enfermedad
o condición que generalmente se manifiesta entre los tres meses y los tres años
de edad, en donde las bebes que venían con un desarrollo normal detienen el
mismo e incluso pierden algunas habilidades, destacándose la pérdida del habla,
pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas, movimientos
compulsivos como retorcerse las manos, problemas de equilibrio, problemas
respiratorios, problemas de conducta, problemas de aprendizaje o discapacidad
intelectual.
Como
puede observarse varia notablemente la prevalencia entre la primera y la
segunda condición descripta, pero ambas tienen en común el hecho de estar mayormente
relegadas de la investigación científica a punto de no contar con tratamientos específicos
de curación. En ocasiones algunas enfermedades poco frecuentes afortunadamente son
objetos de resultados de investigación que desembocan en una medicación de gran
efectividad, pero el precio de la misma será tan oneroso que imposibilitará se
acceso. La farmacología muchas veces actúa con las leyes del mercado, y aquí el
gran inconveniente de rentabilidad. Les resulta más fácil avocarse a la investigación
de patologías más recurrentes, como por ejemplo la diabetes, la hipertensión arterial, que abre un gran
mercado y dejar en segunda plana los tratamientos de aquellas enfermedades como
por ejemplo el síndrome de Moebius que es una condición poco frecuente que
tiene una incidencia de 1 por cada 10 000 nacimientos y se caracteriza
principalmente por parálisis facial bilateral congénita debido a una agenesia
de los núcleos de algunos nervios craneales, lo que dificulta la manifestación
de la sonrisa, fruncir e incluso algunos movimientos del ojo.
Ya sea cual fuera el término empleado (enfermedades
poco frecuentes o enfermedades raras) ello no es indicativo de que no se
encuentren estudiadas, sino que el término es exclusivamente referido a la
incidencia poblacional que arrojan los estudios epidemiológicos. Así por
ejemplo la esclerosis lateral amiotrófica cuya prevalencia es de 2 a 5 de cada
100.000 personas, que es una enfermedad donde las células nerviosas se
degradan, reduciendo la funcionalidad en los músculos con los que se conectan debilitándolos
y afectando las funciones físicas, no puede decirse que de ella se desconozca,
que no se haya estudiado, sino todo lo contrario, recordado es el “Ice Bucket Challenge” (o reto del
balde de agua helada) que fue una campaña publicitaria con fines
solidarios para concientizar sobre la misma llamando a la empatía y logrando recaudar
importantes fondos para su investigación. Si bien por muy lejos el gran número
de enfermedades poco frecuentes aún no tiene cura e incluso en muchos casos se
desconocen todavía la causa, día a día van surgiendo tratamientos, pero ello se
da en la medida que se alcanza una mayor concientización y visibilidad, en
donde detrás de ellas hay personas con iguales derechos a la salud y a la
inclusión en todos los órdenes de la vida.
Lo que, si es importante saber que cuando la
enfermedad afecte a menos personas, los tratamientos y la investigación
científica han de ser más dificultosos, y ello es precisamente una de las razones
por la que en nuestro país ha dictado una ley que comprende la temática y será
analizada a continuación.
En el orden nacional se encuentra vigente la ley
26.689 del año 2011 cuyo objeto es promover el cuidado integral de la salud de
las personas con enfermedades poco frecuentes disponiendo entre otras cosas y
en el punto a la cobertura, prestacional que nos interesa, el acceso a la “…detección
precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud
para todas las personas…” y en tanto la ley determina que las obras sociales: “deben brindar
cobertura asistencial a las personas con EPF, incluyendo como mínimo las
prestaciones que determine la autoridad de aplicación…” el hecho que la
autoridad de aplicación pudiera ser reticente en emitir disposiciones al
respecto, su ausencia no desobligará a las obras sociales, puesto se entiende que
ellas son un “mínimo” y no un máximo, y por lo tanto habrá que estarse al
concepto del “efectivo acceso a la salud” como objetivo de la ley y que se evaluará
en cada caso concreto. Asi por ejmplo, si una persona requiere un estudio
genético a los fines de determinar el dagnóstico y un posible y efectivo
tratamiento, sin dudas que tal prescripción médica es a los fines del efectivo
acceso a la salud. Igual el caso de necesitarse una droga sumamente costosa
pero debidamente prescripta, en donde se detalle que es la única vía del
paciente que ya realizó determinados tratamientos o que no se recomiendan
realizarlos, pues aquí la obra social también deberá cubrirlo porque es nuevamente
un acceso efectivo a la salud.
En
la profesión de abogado a menudo me encuentro con normativas insuficientes, por
lo tanto es tarea de todos los días vincularlas con principios de otras normas
y asimismo con relación al objeto que persigue la misma norma, dado que no
puede haber contrariedad entre el objeto y sus previsiones particulares, y de
haberla ha de primar siempre el primero, Lamentablemente no será en muchas
ocasiones la interpretación (o desvirtuación) que realizaran las obras sociales
y en última instancia el deber de acudirse a las vías legales para el pleno
ejercicio de un derecho.
La
norma de enfermedades poco frecuentes es rica en cuanto a los nuevos
paradigmas, pero es pobre en cuanto a las acciones concretas para ponerlo en
práctica. Como toda norma es perfectible y ello el desafío para una mejor
instrumentación que trascienda la fase declarativa o devenga en la fase
operativa.
Por
lo demás importante es saberlo, muchas de estas enfermedades son discapacitantes, por lo que en
dichos casos deberá invocarse la ley 24901 de prestaciones básicas a favor de
las personas con discapacidad, y a través de dicha normativa tener acceso a la
cobertura integral establecida en esta ley.
Dr. Juan Manuel Posse
Abogado dedicado a los derechos de las personas con discapacidad
Provincia de Tucuman
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