Los niños con esta condición poco frecuente reportan dificultades de aprendizajes. La semana pasada iniciamos un amparo para la cobertura del equipo en un niño tucumano que presenta esta condición.
El síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki (SK) es una afección del desarrollo detectada recientemente en Japón. Su denominación surgió por el parecido facial de los portadores con el maquillaje utilizado por los actores de un estilo de teatro clásico japonés. Si bien es considerada como una enfermedad rara, en la medida que los médicos de todo el mundo se van familiarizando y actualizando con el síndrome, aumentan las posibilidades de seguir detectando casos no diagnosticados. El SK comprende una alta y compleja variedad de síntomas y trastornos neurológicos, cognitivos, auditivos, cardiovasculares, de crecimiento y urogenitales. Actualmente ha surgido a nivel mundial un creciente interés por esta enfermedad, comprometiendo a la comunidad médica y promoviendo una mayor investigación.
El Síndrome Kabuki (SK) ha sido descrito y documentado recientemente (año 1981) por los doctores japoneses Niikawa y Kuroki. Si bien en un comienzo se denominaba como “síndrome de maquillaje de Kabuki”, el término “maquillaje” ya no se usa debido a que puede resultar ofensivo para algunas familias. Muchos casos de SK ya habían sido identificados mucho antes de la descripción específica de los médicos japoneses. Pero como sucede con muchos otros síndromes, al compartir características presentes en otras patologías, su definición fue muy compleja. Realizar el diagnóstico del SK es muy complicado debido a la amplia gama de síntomas y trastornos que trae aparejado. Básicamente se trata de un diagnóstico que trata cinco criterios principales: retraso mental leve, anomalías esqueléticas, alteraciones dermatológicas, talla baja y rasgos faciales característicos.
El SK es una discapacidad permanente y aunque no se trata de una enfermedad progresiva, distintos problemas asociados pueden surgir a lo largo del tiempo. Por esta razón los portadores deberán ser acompañados y apoyados aun en su vida adulta.
En la medida que la ciencia avanza en sus investigaciones sobre este reciente síndrome, surgen más posibilidades de tratamiento y mayores perspectivas para mejorar la calidad de vida de las personas comprometidas.
Posibles causas
Si bien aún no se han despejado precisamente las causas que provocan el SK, una de las investigaciones más rotundas ha concluido que el responsable sería una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8 (específicamente 8p22-23.1)*. Allí se forma una pequeña adición de material genético, es decir que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Como el SK tiene tanta variedad de características, puede ser que no todos los niños tengan un duplicado de esos mismos genes en ese área.
Con mayores estudios se espera poder percibir cuáles genes están envueltos con chances de poder ser más específicos en predecir qué tipo de características son más factibles para cada niño. Debido al reciente descubrimiento del síndrome y los reducidos estudios que se ha llevado a cabo es que se pide a los familiares de los niños con SK que colaboren en las investigaciones para poder especificar aún más las causas y con ello facilitar las futuras y más tempranas detecciones. Como también se espera identificar cuáles son los genes afectados y poder con ello obtener más información específica que ayude en puntualizar las características de cada niño afectado.
Características principales en incidencia
Se estima que actualmente la incidencia de SK es de 1 en 32.000 nacidos vivos. A pesar de que la población con síndrome Kabuki exhibe un amplio espectro de implicación médica, cada paciente muestra un cuadro clínico único.
Entre las características generales compartidas encontramos las siguientes:
Características faciales:
- Ojos grandes y rasgados.
- Eversión palpebral inferior.
- Fisuras palpebrales largas.
- Cejas arqueadas.
- Pestañas largas.
- Escleróticas azules.
- Punta de la nariz plana.
- Paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado.
- Orejas malformadas.
- Fístula preauricular.
- Dentadura anormal.
Problemáticas neurológicas: el grave compromiso del sistema motor hace que los portadores de SK sufran de poco tono muscular, viendo seriamente afectadas tanto sus prestezas motoras finas y gruesas.
A ellos se suman:
- Convulsiones.
- Microcefalia.
- Problemas de alimentación.
- Problemas visuales (estrabismo o de nistagmo).
Trastornos de crecimiento y esqueléticos:
- Articulaciones laxas.
- Problema de peso escaso.
- Y en otros casos obesidad en la adolescencia.
- Dedo meñique corto.
- Falange media corta del dedo meñique.
- Escoliosis.
- Dislocación de la cadera.
- Dislocación de la rótula.
- Anormalidades de cadera. Trastornos dermatoglíficos:
- Aumento en las asas cubitales.
- Ausencia del trirradio digital c. }
- Ausencia del trirradio digital d.
- Aumento de las asas hipotenares.
Trastornos intelectuales:
- Discapacidad mental leve a moderada.
- Dificultad con destrezas del habla y destrezas motoras finas.
Dificultades de audición:
- Más del 50% tiene posibilidades de pérdida de la audición.
- Alrededor del 25% ha sufrido pérdida de la audición sensorineural.
- Alrededor de un 20% notó una pérdida de la audición conductiva.
- Otitis media recurrente.
- Líquido persistente del oído medio. Problemas cardiovasculares, urogenitales e infecciones: - Cerca del 30% tiene defectos cardiacos.
- Significativo porcentaje de portadores con anomalías renales o del tracto urinario. - Susceptibilidad a infecciones respiratorias y auditivas. Otras características:
- Tetillas o pezones separados.
- Telarquia prematura (desarrollo del seno).
- Pubertad precoz. - Testículos no descendidos, hernias umbilicales, hernias inguinales.
- Inmunidad disminuida.
- Hirsutismo generalizado.
- Despigmentación.
Desafíos para las familias
Para cualquier familia que debe confrontar la llegada de un niño o niña con un llamado “síndrome raro”, el desconcierto inicial y la falta de información o de profesionales preparados para abordar dicho síndrome, son situaciones muy difíciles de sobrellevar.
Más aún cuando, como en el caso del SK, la dolencia trae aparejadas tantas y tan diversas enfermedades o complicaciones asociadas. Ya desde los primeros meses la posible aparición de complicaciones gástricas o cardiacas conlleva tratamientos intensos o intervenciones quirúrgicas tempranas.
De surgir estas dificultades, se puede tomar como positivo que si estos trastornos son atendidos en la infancia hay pocas posibilidades de que se desencadenen en la vida adulta. Respecto a molestias un tanto menores, la aparición de infecciones respiratorias o auditivas también necesitará de prolongada atención y demandará cuidados especiales. De estos problemas pueden desprenderse también problemas para dormir. Otra molestia frecuente y poco estudiada, que puede relacionarse con las dificultades respiratorias, es la alimentación. Ya sea por un posible labio leporino, reflujo gástrico, por problemas para tragar, respirar o no poder amamantar debido a una coordinación precaria, es posible que los niños no aumenten de peso adecuadamente.
En los casos extremos se tendrá que apelar a una alimentación por vía de tubos gástricos.
En otros casos reportados se habla de la manifestación de cierta aversión sensorial a ciertos alimentos, ya sea por su textura al tacto o la boca.
Esta aversión, llamada también defensa táctil, puede extenderse a determinados objetos, al agua, a caminar sin calzado o actividades manuales.
Muchas de estas defensas pueden trabajarse y ser revertidas con terapias sensoriales que los propios padres pueden llevar adelante. En cuanto al habla, ha de tenerse en cuenta la base fisiológica de muchas causas, ya que muchos niños hablan de manera fónica o hipernasal debido a su escaso tono muscular oral. Las terapias del habla, los ejercicios para fortalecer el paladar o una intervención quirúrgica pueden contribuir a corregir este problema.
Es importante señalar, en cuanto a los trastornos intelectuales, que muchos de los niños con SK tienen la capacidad de entender mucho más de lo que pueden expresar, y que con la estimulación temprana y las terapias específicas pueden mejorar tanto su destreza verbal como sus procesos cognitivos.
El apoyo constante para que los niños puedan manejarse apropiadamente en sociedad, las asiduas revisiones de oído y vías respiratorias, la interacción de equipos médicos y los terapeutas o la estimulación para el desarrollo de un habla adecuado, son ítems que los padres deberán tener siempre visualizados.
El trabajo de apoyo familiar es intenso y continuo, pero desde las asociaciones de familiares que ya se han conformado el mensaje es esperanzador, se habla de la alegría que estos niños son capaces de trasmitir y de los amplios logros que pueden alcanzar. No existen afirmaciones que sostengan una expectativa de vida corta, y en la medida en que las familias puedan colaborar con las investigaciones científicas, más adelantos serán conquistados y menos misterios sobre el síndrome de Kabuki quedarán en pie.
* Resumen de los estudios del Dr. Milunsky / Margot Schmiedge (traducción Susana Haywood).
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