FUENTE:http://blogs.elpais.com/la-doctora-shora/2011/11/hasta-donde-llegaria-un-padre-por-curar-a-su-hijo.html
Hasta dónde llegaría un padre por curar a su hijo... (I)
Ante esta situación, muchos padres emprenden un largo peregrinaje con la esperanza de que alguien pueda hacer algo por la salud de su hijo. Pese a todo, la cruda realidad suele terminar imponiéndose: la medicina no ofrece una solución para su enfermedad. Es entonces cuando se toma la difícil decisión de resignarse, aceptarlo y cuidar con mimo a ese niño para que pueda disfrutar lo máximo posible de su vida. Sin embargo, los siguientes padres nunca dejaron de pelear ni se resignaron: Si los médicos no tenían una cura para la enfermedad de su hijo, ellos lucharían por conseguirla.
Los padres de Megan y Patrick y cómo reunieron 100 millones de dólares en la búsqueda de una cura para sus hijos
Todo
era perfecto en la vida de John y Aileen Crowley: tenían unos hijos
maravillosos, una vida acomodada y John un gran empleo como ejecutivo de
marketing en una importante compañía farmacéutica, hasta que todo dio
un vuelco: Sus dos hijos pequeños, Megan (de 9 meses) y Patrick (con
sólo 7 días) tenían una rara enfermedad genética, la enfermedad de Pompe.
En esta enfermedad existe una mutación para una enzima que está implicada en la degradación del glucógeno (la forma en la que se almacena la glucosa en muchos tejidos) que se va acumulando progresivamente en los músculos, dañándolos. El corazón es el principal afectado y se produce una dilatación anormal de este órgano. Por ello, el principal peligro mortal de esta enfermedad son los problemas cardíacos aunque también produce una gran debilidad muscular generalizada hasta el punto de que incluso algo tan sencillo como respirar sea una agonía.
El pronóstico que los médicos dieron a Megan y Patrick fue casi como una sentencia de muerte: apenas les daban un año de vida y, además, no existía ningún tratamiento contra su enfermedad. Son muy pocas personas las que padecen esta enfermedad (entre 5.000 y 10.000 en todo el mundo) y, por tanto, resultaban de escaso interés para la gran industria farmacéutica ya que desarrollar un fármaco que consumieran tan pocas personas era difícilmente rentable.
Desafortunadamente, sucesos así ocurren con frecuencia entre los afectados por enfermedades raras: Las principales investigaciones de tratamientos provienen de entidades públicas sin ánimo de lucro o pequeñas farmacéuticas. Sólo cuando se subvenciona públicamente el desarrollo de medicamentos huérfanos o se consiguen grandes avances en un medicamento concreto entonces se interesan las grandes farmacéuticas, adquiriendo la licencia del medicamento o engulliendo a la pequeña farmacéutica. El afán de lucrarse no entiende ni de sufrimientos ni de vidas humanas.
John Crowley, apoyado por su esposa, decidió luchar con todas sus fuerzas ante esta situación y así conseguir una cura para sus hijos. Abandonó su trabajo y reunió 100 millones de dólares entre los ahorros de toda su vida y el dinero que fue recogiendo gracias a la atención que atrajo de múltiples inversores y a los incontables actos de recaudación para potenciar la investigación de la enfermedad de Pompe y desarrollar una cura.
Entró en Novazyme, una minúscula compañía biotecnología de 5 personas donde trabajaba el científico William Canfield, y financió y potenció de forma espectacular el desarrollo de su investigación en la enfermedad de Pompe, cuyos avances eran verdaderamente prometedores. Su evolución llevó a una gran compañía biotecnología, Genzyme, a interesarse por Novazyme y terminó comprándola. Posteriormente, dedicaron una importante inversión en el desarrollo y evaluación de 4 fármacos candidatos para el tratamiento de la enfermedad de Pompe, entre ellos el de William Canfield.
Afortunadamente, todos los esfuerzos y penurias que pasaron los Crowley tuvieron sus frutos: En 2006 se aprobó el primer tratamiento efectivo en estabilizar y detener la progresión de la enfermedad de Pompe: la alglucosidasa alfa, que sustituía la función de la enzima mutada. Paradójicamente, el fármaco desarrollado por Canfield no fue el candidato ideal, sino otro compuesto desarrollado conjuntamente entre investigadores de la Universidad de Duke y el Centro Médico Erasmus.
Gracias especialmente al apoyo incondicional de los Crowley a la investigación de la enfermedad de Pompe, hoy día existe un tratamiento que detiene la agónica progresión de esta enfermedad. Sus hijos Megan y Patrick, mientras tanto, siguen cumpliendo años y viviendo junto a sus padres alejándose cada vez más del duro pronóstico que recibieron cuando eran apenas unos bebés.
Esta gran gesta fue llevada al público a través de la periodista ganadora del Premio Pulitzer Geeta Anand, que contó su historia en Wall Street Journal y, más tarde, en un libro "La cura: Cómo un padre reunió 100 millones de dólares - y desafió al sistema médico - en una búsqueda por salvar a sus hijos". En 2009, la hazaña llegó a la gran pantalla con la película "Medidas extraordinarias", donde se resalta la lucha personal de estos padres y, también, los apáticos intereses económicos que hay detrás de la investigación farmacéutica.
Los padres de Lorenzo Odone y el "aceite de la vida"
De
entre todos los padres coraje que llevaron al límite su esfuerzo para
tratar de encontrar una cura para su hijo, posiblemente Augusto y
Michaela Odone sean los más conocidos por casi todos gracias a la
emotiva película "El aceite de la vida"
basada en su caso de lucha personal. Su pequeño hijo Lorenzo, a la edad
de 5 años, comenzó a padecer los primeros signos de una temible
enfermedad, la adrenoleucodistrofia infantil.
Se trata de una grave enfermedad neurodegenerativa hereditaria en la
que se pierde la cubierta de las neuronas que favorecen la transmisión
del impulso nervioso (la mielina).
Como consecuencia de este deterioro, se produce una parálisis progresiva, posibles convulsiones y una pérdida de sensibilidad. Los músculos van paralizándose rápidamente: Se pierde poco a poco la capacidad de andar, de coger objetos, de ver, de escuchar, de hablar hasta que, al final, el niño entra en coma y muere. Aquellos infantes que padecían esta dura enfermedad solían fallecer a los pocos años de mostrar los primeros síntomas.
Cuando los médicos explicaron a los Odone los detalles de esta enfermedad el mazazo fue doble: no existía ningún tratamiento efectivo contra esta enfermedad y le daban dos años de vida a Lorenzo. Lejos de rendirse, los padres de Lorenzo lucharon por conocer a fondo los detalles de la enfermedad de su hijo: cómo se producía, qué estaba ocurriendo y cómo podía solucionarse. Sin apenas conocimientos previos de biología, bioquímica o medicina, se convirtieron en verdaderos expertos en la enfermedad de su hijo tras maratonianas sesiones de estudio e investigación, hasta que dieron con la clave en unos experimentos con animales: Dos ácidos grasos presentes en el aceite de oliva y en el aceite de colza lograban reducir la presencia de ácidos grasos de cadena larga en sangre, frenando así la enfermedad.
Ayudados por médicos y con el apoyo de familiares con enfermos de adrenoleucodistrofia celebraron el primer congreso sobre la adrenoleucodistrofia y crearon el proyecto Mielina, dónde dieron a conocer lo que habían descubierto acerca del aceite de oliva y de colza. Poco tiempo después, y con la ayuda de un bioquímico, crearon el aceite de Lorenzo, el primer tratamiento que (muchos años después) se ha comprobado que retrasa la enfermedad si se consume en las fases más iniciales de ésta y se combina con una dieta con restricción de ciertas grasas.
Gracias a sus padres, Lorenzo vivió hasta los 30 años (22 años más de los que pronosticaron los médicos), hasta que falleció en 2008. Hoy en día, los niños afectados con esta enfermedad recurren al aceite de Lorenzo para intentar frenar la enfermedad desde que se les diagnostica. Todo gracias a la valentía y al tesón de unos padres que no se conformaron con un oscuro pronóstico de 2 años de vida para su hijo.
En esta enfermedad existe una mutación para una enzima que está implicada en la degradación del glucógeno (la forma en la que se almacena la glucosa en muchos tejidos) que se va acumulando progresivamente en los músculos, dañándolos. El corazón es el principal afectado y se produce una dilatación anormal de este órgano. Por ello, el principal peligro mortal de esta enfermedad son los problemas cardíacos aunque también produce una gran debilidad muscular generalizada hasta el punto de que incluso algo tan sencillo como respirar sea una agonía.
El pronóstico que los médicos dieron a Megan y Patrick fue casi como una sentencia de muerte: apenas les daban un año de vida y, además, no existía ningún tratamiento contra su enfermedad. Son muy pocas personas las que padecen esta enfermedad (entre 5.000 y 10.000 en todo el mundo) y, por tanto, resultaban de escaso interés para la gran industria farmacéutica ya que desarrollar un fármaco que consumieran tan pocas personas era difícilmente rentable.
Desafortunadamente, sucesos así ocurren con frecuencia entre los afectados por enfermedades raras: Las principales investigaciones de tratamientos provienen de entidades públicas sin ánimo de lucro o pequeñas farmacéuticas. Sólo cuando se subvenciona públicamente el desarrollo de medicamentos huérfanos o se consiguen grandes avances en un medicamento concreto entonces se interesan las grandes farmacéuticas, adquiriendo la licencia del medicamento o engulliendo a la pequeña farmacéutica. El afán de lucrarse no entiende ni de sufrimientos ni de vidas humanas.
John Crowley, apoyado por su esposa, decidió luchar con todas sus fuerzas ante esta situación y así conseguir una cura para sus hijos. Abandonó su trabajo y reunió 100 millones de dólares entre los ahorros de toda su vida y el dinero que fue recogiendo gracias a la atención que atrajo de múltiples inversores y a los incontables actos de recaudación para potenciar la investigación de la enfermedad de Pompe y desarrollar una cura.
Entró en Novazyme, una minúscula compañía biotecnología de 5 personas donde trabajaba el científico William Canfield, y financió y potenció de forma espectacular el desarrollo de su investigación en la enfermedad de Pompe, cuyos avances eran verdaderamente prometedores. Su evolución llevó a una gran compañía biotecnología, Genzyme, a interesarse por Novazyme y terminó comprándola. Posteriormente, dedicaron una importante inversión en el desarrollo y evaluación de 4 fármacos candidatos para el tratamiento de la enfermedad de Pompe, entre ellos el de William Canfield.
Afortunadamente, todos los esfuerzos y penurias que pasaron los Crowley tuvieron sus frutos: En 2006 se aprobó el primer tratamiento efectivo en estabilizar y detener la progresión de la enfermedad de Pompe: la alglucosidasa alfa, que sustituía la función de la enzima mutada. Paradójicamente, el fármaco desarrollado por Canfield no fue el candidato ideal, sino otro compuesto desarrollado conjuntamente entre investigadores de la Universidad de Duke y el Centro Médico Erasmus.
Gracias especialmente al apoyo incondicional de los Crowley a la investigación de la enfermedad de Pompe, hoy día existe un tratamiento que detiene la agónica progresión de esta enfermedad. Sus hijos Megan y Patrick, mientras tanto, siguen cumpliendo años y viviendo junto a sus padres alejándose cada vez más del duro pronóstico que recibieron cuando eran apenas unos bebés.
Esta gran gesta fue llevada al público a través de la periodista ganadora del Premio Pulitzer Geeta Anand, que contó su historia en Wall Street Journal y, más tarde, en un libro "La cura: Cómo un padre reunió 100 millones de dólares - y desafió al sistema médico - en una búsqueda por salvar a sus hijos". En 2009, la hazaña llegó a la gran pantalla con la película "Medidas extraordinarias", donde se resalta la lucha personal de estos padres y, también, los apáticos intereses económicos que hay detrás de la investigación farmacéutica.
Los padres de Lorenzo Odone y el "aceite de la vida"
Como consecuencia de este deterioro, se produce una parálisis progresiva, posibles convulsiones y una pérdida de sensibilidad. Los músculos van paralizándose rápidamente: Se pierde poco a poco la capacidad de andar, de coger objetos, de ver, de escuchar, de hablar hasta que, al final, el niño entra en coma y muere. Aquellos infantes que padecían esta dura enfermedad solían fallecer a los pocos años de mostrar los primeros síntomas.
Cuando los médicos explicaron a los Odone los detalles de esta enfermedad el mazazo fue doble: no existía ningún tratamiento efectivo contra esta enfermedad y le daban dos años de vida a Lorenzo. Lejos de rendirse, los padres de Lorenzo lucharon por conocer a fondo los detalles de la enfermedad de su hijo: cómo se producía, qué estaba ocurriendo y cómo podía solucionarse. Sin apenas conocimientos previos de biología, bioquímica o medicina, se convirtieron en verdaderos expertos en la enfermedad de su hijo tras maratonianas sesiones de estudio e investigación, hasta que dieron con la clave en unos experimentos con animales: Dos ácidos grasos presentes en el aceite de oliva y en el aceite de colza lograban reducir la presencia de ácidos grasos de cadena larga en sangre, frenando así la enfermedad.
Ayudados por médicos y con el apoyo de familiares con enfermos de adrenoleucodistrofia celebraron el primer congreso sobre la adrenoleucodistrofia y crearon el proyecto Mielina, dónde dieron a conocer lo que habían descubierto acerca del aceite de oliva y de colza. Poco tiempo después, y con la ayuda de un bioquímico, crearon el aceite de Lorenzo, el primer tratamiento que (muchos años después) se ha comprobado que retrasa la enfermedad si se consume en las fases más iniciales de ésta y se combina con una dieta con restricción de ciertas grasas.
Gracias a sus padres, Lorenzo vivió hasta los 30 años (22 años más de los que pronosticaron los médicos), hasta que falleció en 2008. Hoy en día, los niños afectados con esta enfermedad recurren al aceite de Lorenzo para intentar frenar la enfermedad desde que se les diagnostica. Todo gracias a la valentía y al tesón de unos padres que no se conformaron con un oscuro pronóstico de 2 años de vida para su hijo.
No hay comentarios:
Publicar un comentario