En España no hay datos oficiales de pacientes, aunque según explica el neumólogo del Hospital Ramón y Cajal, el doctor Luis Máiz, se calcula que el número de pacientes podría estar entre 2.500 y 3.000, cuya supervivencia destaca "puede llegar a 40 años con los tratamientos actuales si ha nacido en la última década".
Este viernes conocíamos el caso de Valentina, una joven chilena de 14 años que ha pedido al Gobierno de Michelle Bachelet que autorice su eutanasia. Este caso, que ha dado la vuelta al mundo, no es representativo de la situación de los pacientes en España, explica a Europa Press, el presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, Tomas Castillo, quien destierra la idea de sufrimiento frente al valor de una vida plena del paciente.
El caso de esta joven no deja de sorprenderle y apenarle a partes iguales, pero quiere dejar claro que en España, al igual que en el resto de Europa, se busca que los pacientes tengan un "proyecto de vida". "Por fortuna vivimos en un país en el que la fibrosis quística es una enfermedad conocida, tenemos especialistas que saben mucho y estamos logrando niveles de calidad de vida impensables hace tan solo una década", añade.
Hay que tener claro que la asistencia a estos pacientes no es la misma en todos los países, y las alternativas farmacológicas y asistenciales no son iguales en Chile que en España. "Es una situación de desigualdad que existe y lamentamos ver", advierte.
Por ese motivo, quiere que quede claro que en España se trabaja porque estos pacientes tengan un proyecto de vida: acudan al colegio, acaben sus carreras, tengan su pareja y aprendan un oficio trabajo. Hay que tener en cuenta que "se ha conseguido que en los últimos años deje de ser una enfermedad pediátrica", y, desde hace tiempo, se puede decir que "en España la mayoría de los pacientes llegan a adultos".
Desde la federación lamentan ésta situación, y reiteran que ellos "luchan por la vida", desde el reconocimiento de que "es una enfermedad que condiciona la vida de las personas y sus familias". De modo que la única alternativa es mirar al futuro, "poniéndose todos los medios para prolongar la vida de las personas", ha explicado.
En definitiva, señala Castillo, "la eutanasia no es una polémica que en España tenga sentido, aquí estamos por conseguir avances científicos para que las personas tengan ilusión por manejar su enfermedad".
Como recuerda el doctor Maíz, en los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, hasta el punto de que, cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, "existe la posibilidad del trasplante pulmonar".
"Es de los últimos tratamientos médicos que se han incorporado, tiene unos resultados buenos, una supervivencia a los 5 años aproximada del 50 al 60 por ciento; y a los 10 años del 30 por ciento", explica, recordando que ésta es la última frontera médica cuando ya no se ha fracasado en todos los tratamientos.
La calidad de vida de un paciente con fibrosis quística, globalmente, se puede decir que es mala. Son pacientes que tienen que dedicar muchísimas horas a su salud; tienen que hacer fisioterapia respiratoria, tienen que tomar muchas medicinas, tienen que administrarse fármacos inhalados, y, recuerda, es complicado hacer una vida completamente normal porque tienen problemas respiratorios, agudizaciones y que acudir a consulta.
RESPIRATORIO PROGRESIVO
Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
Según recuerda el experto, los pacientes tienen un deterioro respiratorio progresivo, y, en mayor o menor medida, padecen una infección broncopulmonar crónica. A medida que pasa el tiempo van perdiendo función pulmonar, se va deteriorando el pulmón, van apareciendo bronquiectasias y, a su vez, genera que tengan más infecciones, más graves y más severas.
"Eso va deteriorando el pulmón", y, al final, "es como un círculo vicioso que hace que, progresivamente, pierda función pulmonar, y que la mayoría de las veces, no sea recuperable, ni con tratamiento antibiótico, ni con otro tipo de tratamientos".
"En general se suele tener la sospecha clínica", advierte Maíz, pero es importante el diagnóstico precoz, por eso destaca la intervención del cribado neonatal. "Sobre todo lo que se intenta es retrasar al máximo el desarrollo de la enfermedad, por eso es importante tener cuánto antes un diagnóstico para poner los tratamientos antes de que el deterioro pulmonar se extienda", añade.
FÁRMACOS Y MÉDICOS
Hay más de 1.900 mutaciones descritas que provocan la fibrosis Quística, por lo tanto la combinación de estas mutaciones es prácticamente infinita. Hay muchas formas de la enfermedad, por eso no todos los fármacos de nueva generación que están apareciendo no sirven para todos los pacientes.
"Hasta la aparición de estos nuevos fármacos, el tratamiento era más o menos homogéneo en todos los pacientes", explica el doctor, quien cree que "estamos en una fase de evolución e los tratamientos que nos hace ver un futuro muy prometedor".
Se trata de una nueva generación de fármacos que intervienen directamente en el origen de la célula. Este nuevo fármaco disminuye el número de agudizaciones, mejora la calidad de vida de los pacientes y aumenta significativamente la función pulmonar.
Al respecto, el presidente de la federación pide una respuesta de las instituciones sanitarias ante la demanda de estos tratamientos. "Pedimos insistentemente a Sanidad para que lleguen los medicamentos de última generación que son capaces de parar la evolución de la enfermedad lleguen cuanto antes a las personas que lo necesitan y que sigamos avanzando en apoyo a los investigadores", ha explicado.
Desde la federación se está pidiendo que los fármacos que ya se han ensayado estén a disposición de los especialistas y no se tenga que esperar dos años, hasta su aprobación. Asimismo, recuerda que la vida de estos pacientes no puede depender de un problema económico
Amparos a la Salud - Coberturas de Obras Sociales - Asesoramiento legal en Discapacidad - Maipú 70, 2º piso Of. 8 - S. M. de Tucumán - Turnos al Tel (0381) 4975483 - 154094551.
